德州晚報全媒體記者 閻潤珍通訊員李夢嬌張詩月
4月17日是世界血友病日，血友病病人也一度被人們稱為“玻璃人”。德州市人民醫(yī)院血液內科主任于征說：“血友病作為一種遺傳性疾病，患者體內缺乏某種凝血因子,一旦發(fā)病就會伴隨終身。因此，從小預防和治療才能有效防止殘疾，必要的產前篩查也可避免再次生育‘玻璃人’。”4月17日當天，市人民醫(yī)院血液內科將在醫(yī)院急診大廳開展血友病義診活動，免費為患者診療，為市民普及血友病的相關知識。如果部分市民不方便前往，也可隨時到血液內科向于征主任咨詢相關問題。
補充凝血因子“玻璃人”也可健康生活
于征介紹，血友病分為A、B、C三種類型，血友病A和B是一種X性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病。患者體內分別缺乏Ⅺ因子、Ⅺ因子，女性遺傳男性發(fā)病。血友病C患者體內缺乏Ⅺ因子，男女均可發(fā)病。正是因為缺乏這些凝血因子，才使機體凝血出現(xiàn)障礙，造成終生性輕微外傷后出血不止。但血友病并非無藥可醫(yī)的“絕癥”，只要及時補充凝血因子就能夠減少出血或止血。今年53歲的董先生就是一位血友病患者，因為定期補充凝血因子且預防得當，他身體狀況很好，并沒有出現(xiàn)出血癥狀。
于征介紹，由于遺傳原因，血友病患者大多數(shù)為男性，凝血因子的缺乏會使他們自幼就反復發(fā)生出血，久而久之，會使患者出現(xiàn)肌肉萎縮和慢性關節(jié)炎（也叫血友病關節(jié)炎），甚至殘疾。而這還不是最為嚴重的，如果一旦出現(xiàn)顱內出血、喉部出血，將會直接危及生命。“血友病的治療分預防治療和按需治療兩種，相對于出血時才醫(yī)治的按需治療，預防治療可最大程度上降低患者的出血風險和致殘幾率。尤其對于血友病兒童來說，只要能盡早發(fā)現(xiàn)并系統(tǒng)、規(guī)范地治療，患兒也能夠像正常孩子一樣健康成長。”于征說。
由于血友病的治療是一個漫長的過程，按時補充凝血因子的治療費用并非一般家庭能夠承受，為了解決患者的經濟負擔，2016年年底，治療血友病的一部分藥品被納入醫(yī)保范疇。而且相關部門對于特殊貧困家庭，還有專門的補貼，最大程度上解決患者的經濟困難。
孕期基因篩查降低血友病患兒出生率
由于血友病需要終身治療卻又無法治愈，治療費用昂貴且藥物稀缺，給家庭帶來巨大的經濟壓力，患者也會有很大心理陰影。如果在孕前采取基因檢查，可以使血友病兒的出生率大大降低。
據(jù)了解，血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說，男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒，但不會傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因后，當其生兒育女時，有50%的機會把血友病基因傳遞給孩子。如果她把該基因傳遞給兒子，那兒子就肯定會患血友病；如果該基因傳遞給女兒，那么，女兒依然會是血友病基因攜帶者。因此，孕前基因檢查可以提前知道哪些人群不宜生育或不宜生育某種性別的小孩，然后采取選擇性妊娠，避免生出血友病兒。“如果夫妻雙方沒有做基因篩查，也可在產前做羊膜穿刺來確診胎兒是否患有血友病，以便及時終止妊娠，減少血友病患兒的出生率。”于征說。