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規(guī)范治療,“玻璃人”不再脆弱

德州晚報(bào)全媒體記者 閻潤(rùn)珍通訊員李夢(mèng)嬌張?jiān)娫?BR>4月17日是世界血友病日,血友病病人也一度被人們稱為“玻璃人”。德州市人民醫(yī)院血液內(nèi)科主任于征說:“血友病作為一種遺傳性疾病,患者體內(nèi)缺乏某種凝血因子,一旦發(fā)病就會(huì)伴隨終身。因此,從小預(yù)防和治療才能有效防止殘疾,必要的產(chǎn)前篩查也可避免再次生育‘玻璃人’。”4月17日當(dāng)天,市人民醫(yī)院血液內(nèi)科將在醫(yī)院急診大廳開展血友病義診活動(dòng),免費(fèi)為患者診療,為市民普及血友病的相關(guān)知識(shí)。如果部分市民不方便前往,也可隨時(shí)到血液內(nèi)科向于征主任咨詢相關(guān)問題。
補(bǔ)充凝血因子“玻璃人”也可健康生活
于征介紹,血友病分為A、B、C三種類型,血友病A和B是一種X性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病。患者體內(nèi)分別缺乏Ⅺ因子、Ⅺ因子,女性遺傳男性發(fā)病。血友病C患者體內(nèi)缺乏Ⅺ因子,男女均可發(fā)病。正是因?yàn)槿狈@些凝血因子,才使機(jī)體凝血出現(xiàn)障礙,造成終生性輕微外傷后出血不止。但血友病并非無藥可醫(yī)的“絕癥”,只要及時(shí)補(bǔ)充凝血因子就能夠減少出血或止血。今年53歲的董先生就是一位血友病患者,因?yàn)槎ㄆ谘a(bǔ)充凝血因子且預(yù)防得當(dāng),他身體狀況很好,并沒有出現(xiàn)出血癥狀。
于征介紹,由于遺傳原因,血友病患者大多數(shù)為男性,凝血因子的缺乏會(huì)使他們自幼就反復(fù)發(fā)生出血,久而久之,會(huì)使患者出現(xiàn)肌肉萎縮和慢性關(guān)節(jié)炎(也叫血友病關(guān)節(jié)炎),甚至殘疾。而這還不是最為嚴(yán)重的,如果一旦出現(xiàn)顱內(nèi)出血、喉部出血,將會(huì)直接危及生命。“血友病的治療分預(yù)防治療和按需治療兩種,相對(duì)于出血時(shí)才醫(yī)治的按需治療,預(yù)防治療可最大程度上降低患者的出血風(fēng)險(xiǎn)和致殘幾率。尤其對(duì)于血友病兒童來說,只要能盡早發(fā)現(xiàn)并系統(tǒng)、規(guī)范地治療,患兒也能夠像正常孩子一樣健康成長(zhǎng)。”于征說。
由于血友病的治療是一個(gè)漫長(zhǎng)的過程,按時(shí)補(bǔ)充凝血因子的治療費(fèi)用并非一般家庭能夠承受,為了解決患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),2016年年底,治療血友病的一部分藥品被納入醫(yī)保范疇。而且相關(guān)部門對(duì)于特殊貧困家庭,還有專門的補(bǔ)貼,最大程度上解決患者的經(jīng)濟(jì)困難。
孕期基因篩查降低血友病患兒出生率
由于血友病需要終身治療卻又無法治愈,治療費(fèi)用昂貴且藥物稀缺,給家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)壓力,患者也會(huì)有很大心理陰影。如果在孕前采取基因檢查,可以使血友病兒的出生率大大降低。
據(jù)了解,血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說,男性血友病人會(huì)將血友病基因傳給他所有的女兒,但不會(huì)傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因后,當(dāng)其生兒育女時(shí),有50%的機(jī)會(huì)把血友病基因傳遞給孩子。如果她把該基因傳遞給兒子,那兒子就肯定會(huì)患血友病;如果該基因傳遞給女兒,那么,女兒依然會(huì)是血友病基因攜帶者。因此,孕前基因檢查可以提前知道哪些人群不宜生育或不宜生育某種性別的小孩,然后采取選擇性妊娠,避免生出血友病兒。“如果夫妻雙方?jīng)]有做基因篩查,也可在產(chǎn)前做羊膜穿刺來確診胎兒是否患有血友病,以便及時(shí)終止妊娠,減少血友病患兒的出生率。”于征說。

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