□記者 李麗 李洪翠 報道

大眾日報濟南2月28日訊 “我閨女是‘蝴蝶寶寶’，皮膚一碰就破，現在渾身潰爛，吃不下飯，身體很虛弱，請醫生給看看怎么辦？”今天上午，山東第一醫科大學附屬省立醫院婦兒樓6樓會議室，一對來自東營的夫妻帶著女兒前來找醫生義診。11歲的孩子瘦骨嶙峋，從出生起就患有遺傳性大皰性表皮松解癥，這是一種罕見的遺傳性皮膚病。“別著急，先想辦法讓孩子吃下飯。”醫院兒科副主任醫師孫妍耐心地開導家屬并為孩子聽診，得知該家庭有兩位罕見病患兒，孫妍還幫他們聯系志愿者和基金會工作人員咨詢救助申請等問題。

2月28日是第16個國際罕見病日。當天，山東第一醫科大學附屬省立醫院舉辦罕見病多學科義診活動，義診專家團隊涵蓋小兒骨科、小兒內分泌科、內分泌科、小兒泌尿外科、眼科、口腔科、優生遺傳室等，約35位患者現場得到專家免費會診。

今年國際罕見病日的主題是“點亮你的生命色彩”。記者從山東省罕見病例信息登記工作會議上獲悉，今年是我省率先在國內開展省級罕見病例信息登記工作6周年。目前，我省共登記罕見疾病130種。為關心關愛罕見病患者，2月26日至3月1日，全省23家罕見病診療服務定點醫院開展義診活動，為罕見病患者提供病情咨詢、用藥指導、康復教學、健康宣傳等服務。

罕見疾病又稱“孤兒病”，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。近年來，山東省衛生健康委持續關注罕見病患者診療保障，從罕見病“網、防、治、康、保”五個方面打造山東省罕見病全方位診療體系。2022年，山東省率先在國內成立了省級罕見病醫療質量控制中心，標志著以診療協作網、培訓中心及病例信息登記系統為支撐的罕見病防治體系進一步完善。