德州新聞網訊（德州晚報全媒體記者閻潤珍通訊員李紅）

唐氏綜合征、18-三體綜合癥、神經管畸形等疾病看似離大家很遠，但是在現實生活中，由于產前沒有完善檢查，生出以上先天性缺陷疾病的嬰兒的孕婦不在少數，這給家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。為此，德州市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科副主任閆磊為廣大市民普及產前篩查的相關知識。

閆磊介紹，出生缺陷也叫先天異常，是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝等方面的異常。產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩查出高危人群來實現。產前篩查包括三項檢查，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經管缺陷血清生化免疫篩查。

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。并且生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。但是不要因為不是高齡孕婦，就降低了對唐氏綜合征的防范意識，凡是生育都有患病的風險。幸運的是，目前唐氏篩查不收費了，夫妻雙有一方戶籍為經濟技術開發區、運河經濟開發區，可以前往戶籍所在計生處領取免費唐篩介紹信，即可去醫院免費行中孕期唐氏篩查。夫妻雙方有一方戶籍為德城區及其他，先交費，其后領取報告單與發票去指定地點報銷。

18-三體綜合癥主要出現生長發育障礙、特殊握拳姿勢、搖椅樣畸形足、小眼、眼距寬，先天性心臟病。患兒能活至3個月的約30％，歲存1活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。而神經管是發育成大腦和脊髓的胚胎結構，如果神經管出現畸形，會影響孩子的正常發育。因此，為了避免生出先天性缺陷兒，廣大孕婦應重視產前的每一項篩查。