9種疾病可通過篩查發現
“我們在德州市新生兒疾病篩查中心得知,孩子患有苯丙酮尿癥,醫生說如果不及時治療孩子長大后就會變成智障。 ”近日,在德州市婦幼保健院帶孩子做康復治療的張女士說,3年前家里添了兒子,但喜悅很快被一種叫“鼠尿兒”的苯丙酮尿癥遺傳代謝病擊得粉碎,幸運的是,孩子及時得到了治療,目前發育完全正常。
據市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心網絡管理部主任崔文霞介紹，新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。目前德州市開展的新生兒先天性遺傳代謝病篩查有29種。
看起來健康的孩子也要篩查
大多患有先天性代謝性疾病的嬰兒在出生時和健康的孩子沒有區別，當數月后父母發現孩子發育異常時，孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，因此，出生時表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。
比如苯丙酮尿癥患兒，早期沒有特異表現，通常會在出生3至6個月時才逐漸出現臨床癥狀——經常嘔吐，皮膚出現濕疹，頭發逐漸轉黃，皮膚和虹膜顏色變淺，尿液和汗液有一種特殊的臭味。同時，患兒神經、智力發育落后的癥狀也開始有所體現，6個月后，患兒會有“軟”的表現，例如不會爬、扶著站立時會突然“軟趴”下去。但若早期治療，可減輕對孩子的傷害。有研究表明，出生3個月以內是苯丙酮尿癥患兒最佳的治療時期。患兒在1個月內接受治療，不會出現智力損害；3個月以內開始治療，智力可接近正常；1歲以后才開始治療，IQ常在50以下（IQ在90以上為正常）。進行新生兒疾病篩查可以及時發現該病，及早治療。
據德州市婦幼保健院統計，在今年上半年參加篩查的4萬多名新生兒中，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、戊二酸血癥1型、甲基丙二酸血癥、高脯氨酸血癥、多種羧化酶缺乏癥累計病例有200人，總發病率1/2000。經各種疾病統計數據分析，德州市遺傳代謝病發病率遠遠高全國平均水平，但所有確診患兒均得到及時有效治療，現生長發育指標正常，早發現、早確診、早治療、早康復的意義得以真正體現。崔文霞提醒，新生兒疾病篩查關乎孩子生命健康，希望家長重視起來。
□本報記者滕璐本報通訊員李紅季冬